Co to jest SMA i jak się tę chorobę diagnozuje?

Jaka jest przyczyna SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni to genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rozwinięcie się objawów chorobowych wynika więc z odziedziczenia dwóch uszkodzonych genów o nazwie SMN1 (z ang. survival motor neuron 1). Produkt tego genu to białko SMN, odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Na skutek mutacji genu białko nie jest produkowane w dostatecznej ilości, co z kolei prowadzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym i wystąpienia objawów choroby.

Drugim genem związanym z SMA jest SMN2. On również koduje białko SMN1, ale w dużo mniejszych ilościach. Szacuje się, że zaledwie 10% białka SMN1 powstaje dzięki prawidłowej ekspresji genu SMN2. Część osób ma więcej niż jedną kopię genu SMN2, co powoduje, że mogą one wyprodukować więcej białka. Osoby chorujące na SMA mogą mieć od 1 do 4 kopii genu SMN2. Im więcej kopii tego genu, tym objawy SMA są lżejsze i ujawniają się później.

W jaki sposób dziedziczony jest SMA?

Tak jak powiedziano powyżej, rdzeniowy zanik mięśni dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. To znaczy, że rodzice są nosicielami tej choroby, mają bowiem jedną kopię uszkodzonego genu SMN1. Druga kopia jest prawidłowa, w związku z czym powstaje u nich odpowiednia ilość potrzebnego białka. Prawdopodobieństwo odziedziczenia jednego uszkodzonego genu przez dziecko wynosi 50%, ryzyko wystąpienia choroby to 25%. Według statystyk rdzeniowy zanik mięśni występuje u 1 dziecka na 6–10 tys. urodzeń, z kolei 1 osoba na 35 w populacji jest nosicielem SMA bez objawów choroby.

Jakie są objawy SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni klasyfikowany jest według 4 typów. Każdy z nich ma inne objawy, które występują w różnym wieku chorego, oraz inny przebieg kliniczny:

• typ I, wczesnoniemowlęcy o najcięższym przebiegu – widocznymi objawami choroby są: osłabienie i wiotkość mięśni, trudności z uniesieniem głowy, trudności ze ssaniem, przełykaniem i oddychaniem,
• typ II, późnoniemowlęcy – objawy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia, polegają na zaniku mięśni kończyn bliżej tułowia,
• typ III, dziecięcy i młodzieńczy – chorzy obserwują trudności z wchodzeniem po schodach czy podnoszeniem się z niskiego krzesła,
• typ IV, dorosły – pojawia się między 4. a 5. dekadą życia. To najłagodniejsza postać SMA, w której obserwuje się problemy z chodzeniem.

Jak diagnozuje się SMA?

Potwierdzenie lub wykluczenie SMA wymaga wykonania badań genetycznych w kierunku mutacji w genie SMN1. Jeśli zostanie ona stwierdzona, należy wykonać badania dodatkowe w kierunku stwierdzenia ilości kopii genu SMN2. Pozwoli to na sklasyfikowanie choroby pod kątem ciężkości objawów, określenie rokowania oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia. Więcej na temat SMA i innych chorób o podłożu genetycznym przeczytasz na stronie: https://nowagenetyka.pl/.

Dlaczego wczesna diagnostyka SMA jest tak ważna?

SMA to choroba manifestująca się bardzo ciężkim przebiegiem, jeśli nie zostanie wdrożone jak najwcześniej odpowiednie leczenie. Postęp nieleczonej choroby prowadzi do ograniczenia możliwości ruchowych, problemów z jedzeniem, przełykaniem, oddychaniem, a w konsekwencji do śmierci.

Materiał powstał z udziałem Nowagenetyka.pl